La leucemia megacarioblastica acuta è una forma rara e aggressiva di leucemia mieloide acuta che colpisce le cellule che producono le piastrine. Si manifesta più comunemente nella fascia di età pediatrica, di solito sotto i cinque anni, in particolare in soggetti con sindrome di Down. In Italia colpisce circa sei-sette persone all'anno. Ad oggi le terapie principali consistono nella chemioterapia e nel trapianto di cellule staminali. Uno strumento in più per affrontare la malattia potrebbe arrivare da uno studio condotto dall’Università di Yale insieme all’Università di Trento. Nel gruppo di ricerca internazionale c’è Toma Tebaldi, professore di Biologia molecolare al Dipartimento di Biologia cellulare dell’Università di Trento. Gli autori e le autrici della ricerca, dopo aver analizzato molteplici dati hanno identificato il meccanismo alla base della relazione tra lo sviluppo della malattia e una specifica alterazione genetica che si verifica principalmente durante l’infanzia e che provoca la formazione di una proteina mutante. Alla luce di questa scoperta, ora l’obiettivo è provare a usare terapie innovative e farmaci mirati che vadano a colpire le alterazioni dell’RNA per correggerle.